Falë një teknike të re, u bë e mundur “fikja” e gjenit përgjegjës për kolesterolin e lartë te minjtë pa modifikuar sekuencën e ADN-së.
Studimet u kryen nga spitali San Raffaele për Terapinë Gjenetike në Milano dhe Universiteti i Piemontes Lindore.
Kjo është prova e parë e efektivitetit afatgjatë të kësaj teknike dhe strategjia mund të jetë e dobishme edhe për sëmundje të tjera.
Studiuesit e koordinuar nga Angelo Lombardo përqendruan përpjekjet e tyre në gjenin ‘’Pcsk9’’, i cili është i përfshirë në rregullimin e niveleve të kolesterolit në gjak.
Disa variante të këtij gjeni, në fakt, shkaktojnë hiperkolesterolemi familjare, një sëmundje e rrallë gjenetike e karakterizuar nga rreziku i lartë i sulmit në zemër dhe goditjes në tru edhe në moshë të re.
“Në disa pacientë me këtë sëmundje, gjeni është më aktiv se normalja dhe kjo bën që qelizat e mëlçisë të mos jenë në gjendje të kapin në mënyrë efikase të ashtuquajturin kolesterol të ‘keq’ ose LDL: pasoja është një rritje e niveleve të kolesterolit’’, deklaroi Lombardo.
Tashmë ka disa terapi që synojnë të çaktivizojnë gjenin duke vepruar drejtpërdrejt në sekuencën e ADN-së. Ky lloj qasjeje tregon njëfarë suksesi, por ekziston edhe frika se modifikimi i ADN-së mund të çojë në mutacione ose efekte të padëshiruara.
Teknika nuk ishte testuar kurrë në kafshë të gjalla dhe ky është suksesi kryesor i arritur nga eksperimenti italian: një hap themelor për të kaluar nga laboratori te pacienti./ata
