Një studim britanik përfshiu më shumë se 13.500 familje me fëmijë që vuanin nga çrregullime të rënda zhvillimore në një studim gjenetik, duke ndihmuar 5.500 prej tyre që t’i japin një emër patologjisë së tyre.
Studimi, i cili zgjati më shumë se dhjetë vjet dhe u krye në pacientë nga Mbretëria e Bashkuar dhe Irlanda, renditi gjenomën e pjesëmarrësve për të zbuluar shkaqet gjenetike të sëmundjeve të tyre:
“Pasja e një diagnoze të saktë është thelbësore për familjet në të cilat një anëtar vuan nga një sëmundje e rrallë”, nënvizon Caroline Wright, koordinatore e studimit, rezultatet e të cilit u botuan në The New England Journal of Medicine.
Dhënia e një emri për një sëmundje mund të bëjë një ndryshim të rëndësishëm në aksesin në trajtime specifike dhe në përmirësimin e cilësisë së jetës. Rreth një e katërta e fëmijëve dhe adoleshentëve të përfshirë në studim ndryshuan trajtimin e tyre, pasi kishin një diagnozë të saktë. Analiza gjenomike zbuloi diagnozën e saktë për 5500 njerëz, duke gjetur çrregullime gjenetike që përfshijnë më shumë se 800 gjene të ndryshme, 60 prej të cilave janë të lidhura me çrregullime zhvillimore të identifikuara për herë të parë nga studimi.
Tre të katërtat e patologjive të zbuluara ishin shkaktuar nga mutacione spontane të patrashëguara nga prindërit.
“Përdorimi i teknologjive të fundit lejon një diagnozë më të mirë dhe më të saktë të çrregullimeve të rralla gjenetike, në mënyrë që fëmijët që preken të kenë akses në to sa më shpejt ndaj trajtimeve të nevojshme, duke kufizuar potencialisht ndikimin e sëmundjes në jetën e tyre”, nënvizon Will Quince, ministri britanik i shëndetësisë.
Studimi kishte gjithashtu avantazhin e lidhjes së familjeve, fëmijët e të cilave kanë të njëjtën gjendje të rrallë, si ajo e Jessica Fisher, djali i së cilës i quajtur Mungo u diagnostikua në vitin 2015 me sindromën Turnpenny-Fry, një sëmundje që shkakton aftësi të kufizuara në të mësuar, probleme në rritje dhe fytyrë të veçantë. Jessica u vu në kontakt me një familje tjetër australiane dhe më pas krijoi një grup në Facebook që tani ka 36 anëtarë nga e gjithë bota, të gjithë me fëmijë me të njëjtën patologji.
